2021年1月 中医大 医学遗传学正考

2021年1月医学遗传学正考    单选题
1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征1959年，()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X(分值：1分)
　　A.Ford
　　B.Turner
　　C.Jacob
　　D.Klinefelter
　　E.Lejune 2.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的(分值：1分)
　　A.属于高度重复序列的长分散元件
　　B.属于中度重复序列中的长分散元件
　　C.属于高度重复序列的短分散元件
　　D.属于中度重复序列中的短分散元件
　　E.以上说法都不对 3.真核生物的mRNA(分值：1分)
　　A.在胞质内合成
　　B.帽子结构为多聚A
　　C.有帽子结构和多聚A尾巴
　　D.其前身为rRNA
　　E.因携带遗传信息而可以长期存在 4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为(分值：1分)
　　A.细线期
　　B.偶线期
　　C.粗线期
　　D.双线期
　　E.终变期 5.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是(分值：1分)
　　A.不完全外显
　　B.延迟显性
　　C.遗传异质性
　　D.从性遗传
　　E.限性遗传 6.等位基因指的是(分值：1分)
　　A.一对染色体上的两对基因
　　B.一对染色体上的不同基因
　　C.一对位点上的两个不同基因
　　D.一对位点上的两个相同基因
　　E.以上都不对 7.生物所具有连锁群的数目(分值：1分)
　　A.与细胞中染色体数目相同
　　B.与细胞中染色体对数相同
　　C.是细胞染色体数目的二倍
　　D.与细胞数目相同
　　E.是细胞数目的二倍 8.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是(分值：1分)
　　A.1/2
　　B.1/4
　　C.3/4
　　D.1/8
　　E.3/8 9.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的(分值：1分)
　　A.系谱中往往只有男性患者
　　B.女儿有病，父亲也一定是同病患者
　　C.双亲无病时，子女均不会患病
　　D.有交叉遗传现象
　　E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 10.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为(分值：1分)
　　A.易感性
　　B.易患性
　　C.遗传度
　　D.阈值
　　E.阈值模型 11.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为(分值：1分)
　　A.1/4
　　B.1/8
　　C.1/16
　　D.3/16
　　E.1/64 12.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是(分值：1分)
　　A.αα/αα和αα/--
　　B.α-/α-和αα/α-
　　C.αα/--和--/--
　　D.αα/α-和--/--
　　E.α-/--和α-/-- 13.家族性胆固醇血症的遗传方式是(分值：1分)
　　A.AR
　　B.XD
　　C.XR
　　D.AD
　　E.Y连锁遗传 14.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是(分值：1分)
　　A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变
　　B.散发性病例发生一次体细胞突变
　　C.遗传性病例发生两次体细胞突变
　　D.散发性病例发生两次生殖细胞突变
　　E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变 15.癌基因erb产物是(分值：1分)
　　A.生长因子
　　B.生长因子受体
　　C.信号传递因子
　　D.核内转录因子
　　E.蛋白质酪氨酸激酶 16.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是(分值：1分)
　　A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
　　B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
　　C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
　　D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
　　E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆 17.cDNA合成是以()为模板(分值：1分)
　　A.DNA
　　B.tRNA
　　C.rRNA
　　D.mRNA
　　E.ssDNA 18.PCR反应体系中所必需的物质是(分值：1分)
　　A.Taq酶
　　B.dNTP
　　C.DNA模板
　　D.Mg离子
　　E.以上都是 19.DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族(分值：1分)
　　A.①②③
　　B.②③④
　　C.③④⑤
　　D.①②⑤
　　E.②③⑤ 20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是(分值：1分)
　　A.增强细胞膜的通透性
　　B.通过细胞膜融合
　　C.通过细胞内吞作用
　　D.转移率高
　　E.以上都正确 判断题
21.Y染色质是兼性异染色质．(分值：1分)
　正确　错误
22.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。(分值：1分)
　正确　错误
23.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保守。(分值：1分)
　正确　错误
24.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。(分值：1分)
　正确　错误
25.人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。(分值：1分)
　正确　错误
26.基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。(分值：1分)
　正确　错误
27.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。(分值：1分)
　正确　错误
28.在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成干系，干系的染色体数目称为众数。(分值：1分)
　正确　错误
29.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。(分值：1分)
　正确　错误
30.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。(分值：1分)
　正确　错误
填空题
31.人类遗传学是广泛地探讨人类()的遗传和变异的规律及物质基础。(分值：1分)
　答：
32.mRNA转录后剪接加工是除去()， 把相邻的()连接起来。(分值：2分)
　答：
33.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为()。(分值：1分)
　答：
34.甲型血友病为()遗传病，主要是()缺乏而致凝血障碍。(分值：2分)
　答：
35.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为()基因。(分值：1分)
　答：
36.染色体不分离根据其发生的时期不同分为()、()。(分值：2分)
　答：
37.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：()和()。(分值：2分)
　答：
38.对于X连锁基因来说，()兄妹婚配危害最大。(分值：1分)
　答：
39.异常血红蛋白病产生的原因主要包括()、()、()、融合基因等几种情况。(分值：3分)
　答：
40.从发病的分子机制看，α地贫以()为主，而β地贫以()为主。(分值：2分)
　答：
41.一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为()。(分值：1分)
　答：
42.当附近一旦插入一个()时，细胞癌基因可被激活。(分值：1分)
　答：
43.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时，携带者是()的前提下才能进行连锁分析。(分值：1分)
　答：
名词解释
44.X染色质分值：2分)
　答：
45.减数分裂(分值：2分)
　答：
46.半合子（hemigygote）；(分值：2分)
　答：
47.自由组合定律（law of independent assortment） ；(分值：2分)
　答：
48.X连锁显性（X-linked dominant，XD）；(分值：2分)
　答：
49.Y连锁遗传（Y-linked inheritance）；(分值：2分)
　答：
50.完全显性（complete dominant）；(分值：2分)
　答：
51.近亲婚配(分值：2分)
　答：
52.重组DNA技术(分值：2分)
　答：
53.载体(分值：2分)
　答：
54.简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。(分值：10分)
　答：
问答题
55.简述多基因遗传病的遗传特点。(分值：10分)
　答：
56.简述Lyon假说。(分值：10分)
　答：