α—地中海贫血（简称α—地贫）是血红蛋白异常引起的一种常染色体隐性遗传病。重症α—地贫病人（aa）的父母一般是轻型地贫病人，临床表现有轻度贫血或正常，但外观无异常，无需治疗。而重型地贫人，出生不久就会

α—地中海贫血（简称α—地贫）是血红蛋白异常引起的一种常染色体隐性遗传病。重症α—地贫病人（aa）的父母一般是轻型地贫病人，临床表现有轻度贫血或正常，但外观无异常，无需治疗。而重型地贫人，出生不久就会表现出贫血，肝脾肿大进行性加重，黄疸，并伴有特殊面容，一般成年前死亡。在中国，成人中α—地贫基因携带者的概率约为2.64%。回答下列相关问题：

（1）轻型患者在生活过程中，一般__________（填“会”或“不会”）转变成重型患者，反映了基因突变一般具有____________________的特点（至少答出两点）。

（2）某女子怀孕后，在孕30周做产前诊断确诊胎儿患重症地贫，在医生建议下终止妊娠。若该对夫妇再怀孕，胎儿患重型地中海病的几率是__________。后二人协议离婚，请推断他们和人群中的外观表现正常的某异性结婚后，孩子患重型地中海病的几率是____________________。

（3）某人为轻型地贫患者，经检测其配偶不携带致病基因；另一对夫妇生过一重型患者。如果两个家庭的子代中外观表现正常的孩子结婚，生重症孩子的概率为____________________。

（4）对孕妇进行产前诊断时，可在10~22周进行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过__________确定胎儿是否存在α—地贫基因。

【答案】

不会 随机性、低频性、不定向性 1/4 0.66% 1/12 基因诊断（或“基因检测”“遗传学检测”）

【解析】

人类遗传病：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病。

遗传病的检测和预防有：遗传咨询、产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等）等手段。

由题意可知，设控制该病的基因为A、a，完全正常的人基因型为AA，轻型地贫患者的基因型为Aa，重型患者的基因型为aa。

（1）重症患者的基因型为aa，而轻型患者的基因型为Aa，二者的基因型不同，基因突变具有随机性、不定向性和低频性，所以轻型患者在生活过程中一般不会变成重症患者。

（2）该女子被诊断出所有胎儿为重症地贫，说明这对夫妇均为轻症患者，基因型均为Aa，若该对夫妇再怀孕，胎儿为患重型地中海病（aa）的几率是1/4。群体成人（由于aa成年前死亡，故成人有AA和Aa两种基因型）中α—地贫基因携带者Aa概率约为2.64%，原来夫妇两人都为携带者Aa，他们的分别跟人群中的某异性结婚后，孩子患重型地中海病的几率是2.64%×1/4=0.66%。

（3）一个轻型α-地贫患者Aa与一个配偶不携带该致病基因的人AA结婚，生出杂合子的孩子（这样的人外观正常）的几率为1/2，而生过重型患者的夫妇，该夫妇的基因型为Aa×Aa，生出一个外观正常但为杂合子Aa的孩子的几率为2/3，这样，如果两个家庭的子代中外观表现正常的孩子结婚，生重症孩子aa的可能为1/2×2/3×1/4=1/12。

（4）该病是一种常染色体隐性遗传病，只通过B超等检查，不能明确胎儿是否存在地贫基因，必须进行基因诊断才能确定。